Enfermedades raras
¿Qué se entiende por «enfermedades raras»?
En España, 1 de cada 20 personas tiene una patología rara, es decir, un total documentado de más de 3 millones1.
En el mundo, entre 263 y 446 millones de personas padecen una enfermedad rara, lo que equivale a entre el 3.5% y el 5.9% de la población mundial2.
Hoy, hay identificadas más de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo, el 80% de las cuales son de origen genético. Hemofilia, Inmunodeficiencia Primitiva (IDP), neuropatías inmunomediadas, deficiencias de ciertas proteínas, son algunas de las enfermedades raras que afectan profundamente a la vida de las personas.
La mayoría de las enfermedades raras son graves, discapacitantes y crónicas5
Afectan considerablemente la calidad de vida y las actividades cotidianas de los pacientes.
Algunas dan lugar a trastornos motores, como la Polirradiculoneuropatía Desmielinizante Inflamatoria Crónica (PDIC), que causa problemas para caminar, mantener el equilibrio y dificultades con la motricidad fina, como abrir una botella o abrocharse una camisa6.
Los trastornos de la coagulación de la sangre también son enfermedades raras, una de las más conocidas es la hemofilia, en la que la sangre no coagula tras una herida o corte7.
Otras enfermedades raras afectan a cierta parte de la población, como la Fiebre Familiar Mediterránea, que, como su nombre indica, afecta a personas de toda la cuenca mediterránea8.
Conozca más
El cuerpo humano está defendido y, por tanto, protegido por el sistema inmunitario. Una de las principales funciones del sistema inmunitario es proteger al organismo de ataques externos, es decir, de agentes patógenos como virus, bacterias o parásitos.
Cuando el sistema falla, es decir, cuando uno de sus componentes está ausente o defectuoso se produce lo que se denomina una Inmunodeficiencia.
Existen dos tipos de inmunodeficiencias: Las inmunodeficiencias primarias ligadas a la ausencia o defecto de uno de los componentes del sistema inmunitario y las inmunodeficiencias secundarias, que son consecuencia de una enfermedad grave de larga duración, o pueden aparecer tras la administración de un medicamento.
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades genéticas raras que afectan tanto a niños como a adultos y no pueden curarse. Las inmunodeficiencias primarias ocurren en hasta 1 de cada 2.000 nacidos vivos9.
Existen varios tratamientos, dependiendo de la gravedad de la IDP. Algunos pacientes toman antibióticos para las infecciones, mientras que otros necesitan un tratamiento regular con anticuerpos o inmunoglobulinas extraídas del plasma.
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria.
En caso de herida o golpe, se activa el proceso de coagulación para detener la hemorragia. Este proceso se denomina cascada de la coagulación, en la que intervienen unas proteínas llamadas factores de la coagulación.
Cuando falta uno de estos factores, la coagulación es casi imposible y se observan hemorragias graves y a veces hemorragias espontáneas en las articulaciones. A esto se le denomina hemofilia.
Existen dos tipos de hemofilia:
– Hemofilia tipo A: la forma más común, que se caracteriza por una deficiencia del factor VIII de la coagulación.
– Hemofilia tipo B: la forma más rara de las dos, que se caracteriza por una deficiencia del factor IX de la coagulación.
Se estima que en España viven unos 3.000 pacientes hemofílicos10.
El tratamiento consistente en administrar los factores de coagulación que faltan ya sea mediante factores de coagulación derivados del plasma o proteínas recombinantes, esto puede permitir a un paciente hemofílico llevar una vida casi normal.
Hasta la fecha, no existe ningún tratamiento que pueda «curar» la hemofilia.
¿Por qué afecta principalmente a los varones?
La hemofilia se transmite a través del cromosoma X. Los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, a diferencia de las niñas que tienen dos cromosomas X. Si uno de sus cromosomas X está afectado, la hemofilia se compensa con el segundo cromosoma X. Por tanto, las niñas se ven afectadas muy raramente.
Más información sobre una forma rara de hemofilia
Fuentes:
- Riera-Mestre A. Rare diseases in Spain: a look into the future. Med Clin (Barc). 2022 Mar 25;158(6):274-276.
- “Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database“ Autores: Stéphanie Nguengang, Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry, Charlotte Rodwell, Charlotte Gueydan, Valérie Lanneau, Daniel Murphy, Yann Le Cam & Ana RathDA – Publicado el 16/09/2019 en European Journal of Human Genetics.
- https://alliance-maladies-rares.org/nos-combats/
- https://sante.gouv.fr/IMG/pdf/pnmr_3_v25-09pdf.pdf
- https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares
- https://www.epodin.org/what-are-dins/
- https://wfh.org/about-bleeding-disorders/
- https://www.orpha.net/es/disease/detail/342?name=Fiebre%20Familiar%20Mediterr%C3%A1nea&mode=name
- Abolhassani, H., et al. Global systematic review of primary immunodeficiency registries. Expert Review of Clinical Immunology, 2020,16(7), 717–732.
- Se estima que en España viven unos 3.000 pacientes hemofílicos.